По статистике вероятность развития интеллектуальной инвалидности у мужчин на 50 процентов выше, чем у женщин, а мальчиков-аутистови вовсе в четыре раза больше, чем девочек. Группа ученых из Швейцарии и США нашла возможные причины такой гендерной несправедливости. Результаты их исследования опубликованы в издании AJHG.

Аутизм – нарушение психического развития, которое затрудняет коммуникацию и общение человека с другими людьми, а также влияет на восприятие мира. Причины заболевания связаны с изменениями в генах, ответственных за связи нейронов в головном мозге.

Хотя некоторые случаи аутизма связаны всего с одной мутацией, как правило, расстройство возникает вследствие комплекса из нескольких генетических отклонений. В последние годы были выявлены сотни изменений в генах, которые в той или иной степени делают людей уязвимыми перед расстройствами нервной системы.

Эван Эйхлер из Вашингтонского университета и его коллеги искали генетические дефекты у 15 тысяч человек с нарушениями развития мозга. Среди них были и пациенты с расстройствами аутистического спектра. Ученые сконцентрировали внимание на особом классе мутаций под названием изменение числа копий генов (CNV). Соответствующие участкихромосом несут сразу несколько генов, которые либо полностью отсутствуют, либо присутствуют в нескольких копиях. Оказалось, что этот тип сложных генетических нарушений чаще встречается у женщин.

На втором этапе исследователи проверили наличие CNVв 762 семьях с детьми-аутистами и обнаружили еще более значительный перевес в пользу женского пола. В этом случае мутация встречалась у девочек в три раза чаще, чем у мальчиков.Помимо этого у женщин с аутизмом почти на 30% чаще встречались одиночные мутации в отдельных нуклеотидах (SNV), а степень их "вредности" была выше, чем у мужчин.

Результаты показывают, что организм женщин имеет более надежную систему защиты от простых дефектов и серьезные нарушения нервной системы вызывают лишь более сложные мутации. Специалисты считают, что, разгадав механизм этой защиты, они смогут найти способы эффективного лечения аутизма и других расстройств.

Теперь профессор Эйхлер хочет повторить исследование на еще более значительной выборке из нескольких тысяч людей с аутизмом, чтобы выяснить, нарушения в каких генах играют ключевую роль в развитии заболевания.